علن المركز العربي للدراسات الجينية احد مراكز جائزة الشيخ حمدان بن راشد آل مكتوم للعلوم الطبية عن إصدار ورقة بحثية بعنوان: نطاق الاضطرابات الوراثية والمتغيرات الجينية في السكان المواطنين لدولة الإمارات العربية المتحدة: تحاليل من قاعدة البيانات.
وتشكل الورقة البحثية أول مراجعة وتحليل لجميع الاضطرابات الجينية والمتغيرات الجينية المبلغ عنها في المواطنين الإماراتيين والمستضافة في كتالوج علم الوراثة لدى العرب التابع للمركز (CTGA)، وهي قاعدة بيانات مفتوحة الوصول تستضيف بيانات ببليوغرافية عن المتغيرات الجينية البشرية المرتبطة بالاضطرابات الجينية لدى العرب.
صرح الدكتور محمود طالب آل علي مدير المركز أن حتى الآن سجلت قاعدة البيانات التابعة للمركز 665اضطراب جيني تم وصفها في السكان الإماراتيين منها 621 وراثية ، كما نجدان اكثر من نصف هذه الحالات نادرة للغاية وفقاً لمعدلات الانتشار العالمية حيث يوثق الانتشار المرتفع نسبياً لبعض الأمراض النادرة وجودها عالمياً.
واضاف "وتشمل الحالات ال 665 اضطرابات فريدة من نوعها للسكان الإماراتيين، بالإضافة إلى اضطرابات لم يتم الكشف عن مسبباتها الوراثية "
كما تم وصف 1365 متغيراً جينياً تم الإبلاغ عنها في الإماراتيين، ومعظمها بدائل وأكثر من نصفها يصنف على أنه مسبب للأمراض ، ومن بين هذه المتغيرات 235 موثقة حصرياً في قاعدة البيانات التابعة للمركز وغير موجودة حتى الان في قواعد البيانات الوراثية الدولية.
واللافت ان المركز وجد اختلافات كبيرة في تصنيف الأهمية السريرية للمتغيرات الجينية بين تلك التي أبلغت عنها قاعدة البيانات التابعة للمركز مقارنة بقاعدة بيانات وراثية دولية فعلى سبيل المثال، بعض المتغيرات الجينية المسببة للمرض في السكان الإماراتيين وفقاً لCTGA تعد حميدة في قاعدة بيانات وراثية دولية Clinvar.
من جانبه أكد سعادة عبد الله بن سوقات المدير التنفيذي لجائزة الشيخ حمدان بن راشد آل مكتوم للعلوم الطبية على أهمية قواعد البيانات العرقية مثل CTGA في معالجة التمثيل الناقص لبيانات المتغيرات العربية في قواعد البيانات الدولية وتوثيق التناقضات الخاصة بالسكان في تفسير المتغيرات، مع التأكيد على قيمتها كمصدر أساسي للأطباء والباحثين، خاصة عند التعامل مع الاضطرابات النادرة.
جدير بالذكر ان من بين ال 665 حالة وراثية يوجد 626 حالة تصنف على انها مرض نادر وقد حددت المنظمة الأوروبية للأمراض النادرة يوم 28 فبراير من كل عام يوم عالمي للأمراض النادرة، بهدف تسليط الضوء على حالة الافراد الذين يعانون بشكل مباشر او غير مباشر من هذه الأمراض، وتؤثر الأمراض النادرة على أكثر من 300 مليون شخص في جميع انحاء العالم.
وقد تقدم البحث في الأمراض النادرة بشكل كبير منذ ظهور الجيل الثاني من تكنولوجيا التسلسل، وقد أدى ذلك الى زيادة كبيرة في عدد الأمراض النادرة المبلغ عنها مما وفر للعديد من المرضى الإجابة على الكثير من تساؤلاتهم.
ويعتبر البحث هو المحرك الرئيسي لتسريع وتحسين التشخيص والعلاجات المحتملة والخطوة الأولى للقيام بذلك هي مشاركة البيانات الجزيئية والسريرية والتي لها أهمية قصوى خاصة في مجال الاضطرابات الوراثية النادرة ويعتبر هذا هو النهج الذي يتبعه المركز منذ أنشأه المغفور له الشيخ حمدان بن راشد ال مكتوم عام 2003 لدعم مرضى الأمراض النادرة من خلال جمع ومشاركة النتائج البحثية والسريرية لتسهيل عملية البحث على الباحثين والمتخصصين في هذا المجال.
